Анализ на синдром Жильбера (наследственная гипербилирубинемия)

Синдром Жильбера — состояние, характеризующееся умеренной билирубинемией в сочетании с проявлениями желтухи. В крови регистрируется повышение непрямой фракции желчного пигмента. Причина кроется в нехватке фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы. Дефицит энзима обусловлен нарушением в работе гена UGT 1A1. В 70% случаев болезнью страдают молодые мужчины. На фоне стресса, физической нагрузки или приема лекарственных средств возникают проявления — слабость, в плазме увеличивается концентрация билирубина, желтеет кожа. Диагностика заболевания на ранних этапах развития позволяет врачу подобрать минимальные дозы препаратов, которые эффективно снижают билирубин.

В многопрофильной клинике «МедПросвет» пациенты могут сдать генетический анализ крови на болезнь Жильбера (наследственная гипербилирубинемия) по доступной цене в СПб. Диагностика проводится с применением современного оборудования, которое обеспечивает точность результатов исследования сыворотки.

Подготовка и проведение анализа крови на синдром Жильбера?

Подготовка к исследованию предусматривает отказ от приема жирной пищи за 12 часов до взятия биологического материала. Для диагностики проводится забор венозной крови. Генетическое тестирование направлено на оценку UGT 1A1.

Показания к тесту:

1. Дифференциация генетической гипербилирубинемии с другими расстройствами работы внутренних органов, сопровождающимися повышением билирубина.
2. Верификация диагноза «синдром Жильбера».
3. Оценка безопасности терапии с применением гепатотоксических медикаментозных средств.
4. Прогнозирование рисков развития осложнений после использования средства «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у больных, страдающих от онкологических заболеваний (чаще это колоректальный рак).
5. Эпизоды умеренной желтухи неинфекционного генеза.

Обследование может назначаться людям, в семье которых уже наблюдалась подобная патология.

Расшифровка анализа крови на синдром Жильбера

Пациент не может знать сам, как определить синдром Жильбера по анализам. Для этого потребуется оценка концентрации непрямого (свободного) билирубина в крови (50–90 мкмоль/л). Для точной верификации диагноза показано исследование активности гена UGT 1A1. Выявление мутаций гена свидетельствует о нарушении нормальной продукции уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, что является доказательством развития наследственной гипербилирубинемии.

После получения положительного результата необходимо обратиться к врачу-гастроэнтерологу или терапевту для назначения медикаментозной терапии, рекомендации по коррекции образа жизни.

Где сдать генетический анализ ДНК на синдром Жильбера в СПб?

«МедПросвет» — многопрофильная клиника, в которой пациентам доступна комплексная лабораторная диагностика заболеваний гепатобилиарной системы. При необходимости врачи центра помогут подобрать необходимую терапию, направленную на коррекцию концентрации билирубина в плазме.

Стоимость (цена) анализа крови на синдром Жильбера указана в прейскуранте внизу страницы.

 Сдать анализы крови на синдром Жильбера можно без предварительной записи ежедневно:

• пн.-сб.: 08:30—13:00 (первый забор), 13:00—17:00 (второй забор)
• вс.: 09:30—14:00.

 Для получения результатов анализов по электронной почте необходимо оставить письменное согласие на отправку у администраторов медицинского центра.