Генетическая диагностика муковисцидоза (анализ гена CFTR, 25 мутаций)

Муковисцидоз — грозное заболевание, которое характеризуется нарушением функционирования желез во всем организме. Причиной подобного расстройства является мутация в гене CFTR, который ответственен за синтез белка, берущего участие в миграции ионов хлора через клеточные мембраны. Нарушение его функционирования проявляется характерными клиническими симптомами.

«МедПросвет» — многопрофильная клиника, где можно сдать анализ на ген муковисцидоза (CFTR). Современное оборудование и опытные специалисты — это гарантия высокого качества медицинских услуг.

Критерии диагностики муковисцидоза

Дифференциальная диагностика муковисцидоза требует комплексной оценки состояния здоровья пациента. Основными критериями, которые позволяют заподозрить соответствующее заболевание, являются:

• Нарушение пищеварения.
• Рецидивирующие инфекции респираторного тракта (из-за образования густой слизи).
• Слабость, быстрая утомляемость.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Сталкиваться с данной патологией могут дети через несколько поколений. Все зависит от генного материала родителей.

Показания к анализу крови на муковисцидоз у детей и взрослых:

• Плановый скрининг новорожденных.
• Верификация диагноза.
• Внутриутробное диагностирование ультразвуковых маркеров муковисцидоза.
• Оценка риска возможного развития болезни у ребенка при зачатии от родителей с отягощенным анамнезом.

Проведение соответствующей диагностики также оправдано для идентификации причин бесплодия. Невозможность зачатия ребенка может быть следствием железистой дисфункции половых органов.

Подготовка и проведение анализа на муковисцидоз

Подготовки к проведению исследования со стороны пациента не требуется. Нужно только отказаться от приема пища за 12 часов до сдачи биологического материала, которым выступает кровь, взятая из вены. У детей с этой целью могут брать мазок эпителия с внутренней поверхности щек.

При обычном анализе крови на муковисцидоз стандартные показатели могут и не меняться. Поэтому для подтверждения соответствующего диагноза проводится генетическое (CFTR) исследование. Сейчас известными являются более 200 различных мутаций указанного гена, однако клинически значимыми остаются только 25 из них.

Выделяются три варианта результата подобной диагностики:

1. Мутация в гене не выявлена — болезнь отсутствует.
2. Гетерозиготная мутация гена. Пациент является носителем, но сам не болеет.
3. Гомозиготная мутация. Болезнь присутствует.

На основе результатов исследования подбирается соответствующая терапия. Полностью излечить таких больных пока невозможно. Однако при адекватном подходе удается обеспечить нормальное качество жизни на протяжении долгих лет.

Где сдать анализ на муковисцидоз?

«МедПросвет» предлагает пациентам возможность комплексной диагностики муковисцидоза. Индивидуальный подход к каждому пациенту гарантирует подбор оптимального набора диагностических процедур. Доступная стоимость, высокая информативность диагностики и широкий спектр анализов — ключевые преимущества клиники.

Цены на услуги указаны в прейскуранте внизу страницы.

 Сдать анализы крови можно без предварительной записи ежедневно:

• пн.-сб.: 08:30—13:00 (первый забор), 13:00—17:00 (второй забор)
• вс.: 09:30—14:00.

 Для получения результатов анализов по электронной почте необходимо оставить письменное согласие на отправку у администраторов медицинского центра.