Генетическая диагностика муковисцидоза (анализ гена CFTR, 25 мутаций)


Генетическая диагностика муковисцидоза (анализ гена CFTR, 25 мутаций), многопрофильная клиника  МедПросветМуковисцидоз — грозное заболевание, которое характеризуется нарушением функционирования желез во всем организме. Причиной подобного расстройства является мутация в гене CFTR, который ответственен за синтез белка, берущего участие в миграции ионов хлора через клеточные мембраны. Нарушение его функционирования проявляется характерными клиническими симптомами.

«МедПросвет» — многопрофильная клиника, где можно сдать анализ на ген муковисцидоза (CFTR). Современное оборудование и опытные специалисты — это гарантия высокого качества медицинских услуг.

Критерии диагностики муковисцидоза

Дифференциальная диагностика муковисцидоза требует комплексной оценки состояния здоровья пациента. Основными критериями, которые позволяют заподозрить соответствующее заболевание, являются:

  • Нарушение пищеварения.
  • Рецидивирующие инфекции респираторного тракта (из-за образования густой слизи).
  • Слабость, быстрая утомляемость.

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Сталкиваться с данной патологией могут дети через несколько поколений. Все зависит от генного материала родителей.

Показания к анализу крови на муковисцидоз у детей и взрослых:

  • Плановый скрининг новорожденных.
  • Верификация диагноза.
  • Внутриутробное диагностирование ультразвуковых маркеров муковисцидоза.
  • Оценка риска возможного развития болезни у ребенка при зачатии от родителей с отягощенным анамнезом.

Проведение соответствующей диагностики также оправдано для идентификации причин бесплодия. Невозможность зачатия ребенка может быть следствием железистой дисфункции половых органов.

Подготовка и проведение анализа на муковисцидоз

Генетическая диагностика муковисцидоза (анализ гена CFTR, 25 мутаций), многопрофильная клиника  МедПросветПодготовки к проведению исследования со стороны пациента не требуется. Нужно только отказаться от приема пища за 12 часов до сдачи биологического материала, которым выступает кровь, взятая из вены. У детей с этой целью могут брать мазок эпителия с внутренней поверхности щек.

При обычном анализе крови на муковисцидоз стандартные показатели могут и не меняться. Поэтому для подтверждения соответствующего диагноза проводится генетическое (CFTR) исследование. Сейчас известными являются более 200 различных мутаций указанного гена, однако клинически значимыми остаются только 25 из них.

Выделяются три варианта результата подобной диагностики:

  1. Мутация в гене не выявлена — болезнь отсутствует.
  2. Гетерозиготная мутация гена. Пациент является носителем, но сам не болеет.
  3. Гомозиготная мутация. Болезнь присутствует.

На основе результатов исследования подбирается соответствующая терапия. Полностью излечить таких больных пока невозможно. Однако при адекватном подходе удается обеспечить нормальное качество жизни на протяжении долгих лет.

Где сдать анализ на муковисцидоз?

«МедПросвет» предлагает пациентам возможность комплексной диагностики муковисцидоза. Индивидуальный подход к каждому пациенту гарантирует подбор оптимального набора диагностических процедур. Доступная стоимость, высокая информативность диагностики и широкий спектр анализов — ключевые преимущества клиники.

Цены на услуги указаны в прейскуранте внизу страницы.

enlightened Сдать анализы крови можно без предварительной записи ежедневно:

  • пн.-сб.: 08:30—13:00 (первый забор), 13:00—17:00 (второй забор)
  • вс.: 09:30—14:00.

mail Для получения результатов анализов по электронной почте необходимо оставить письменное согласие на отправку у администраторов медицинского центра.

 

Цены на услуги

Предварительная запись на услугу
Нажимая «Записаться» Вы даете согласие на обработку ваших персональных данных в соответствии со 152 ФЗ
Или можете записаться по телефону +7 (812) 374-84-00
Вопросы по теме
Задайте вопрос в этой форме
Нажимая «Отправить» Вы даете согласие на обработку ваших персональных данных в соответствии со 152 ФЗ